告别戈谢病救命药2万一针时代，各省市陆续带来好消息！

发布日期： 2021-08-24 13:58:13 来源：壹点网

梅州人小廖和妻子都是90后，他们有个可爱的儿子（小旭昊）在出生后20天开始发现黄疸，先后被送到市大埔县人民医院和梅州市人民医院，但经过20天，所有检查和化验都无法查出病因，患儿肝功能指标持续增高。

后来他们来到了广州华侨医院，住院半个月，打了护肝药，做了各种排查，无明显结果；主任医师宋教授开始往遗传病的方向怀疑，并指导他们做了基因分析。

经过基因分析和酶医学分析，旭昊被确诊为戈谢病的I型患者。确诊后，对旭昊采用对症的药物治疗，孩子的病情终于得到缓解。

戈谢病的特点是有药可治，但价格昂贵。注射用伊米苷酶，在中国，它有一个更为熟知的名字叫思而赞，这也是目前中国唯一获批用于治疗戈谢病的有效药物，但价格昂贵，每支需要23000元。钱对于小旭昊一家来说就是救命用的。像小旭昊目前的情况，每月要注射两次。

为了孩子，爸爸辞掉了司机的工作，家里只靠妈妈做会计每个月五六千元的工资，经济压力实在很大，就算家里倾家荡产，也难以支撑小旭昊这笔无法中断的医药费。

尽管生活艰难，他们仍旧保持乐观，母亲说：“他整天在床上睡觉醒来第一刻就是睁开眼睛对着我笑。我觉得始终是自己的小孩，不管得了什么病，我们要面对现实，我们这个病是能治疗的，只是医药费贵，只要我们父母尽力去为他治，能救一天是一天。” 父亲说：“他一天天地成长，从出生到现在，感觉他现在都能用语言和我沟通了。他只要有药，是可以像正常人一样一辈子生活、工作、结婚、生子的，我们很想看到他这一面。”

医生点评

戈谢病(Gaucher disease，GD)是较常见的溶酶体贮积病，为常染色体隐性遗传病。该病由于葡萄糖脑苷脂酶基因突变导致机体葡萄糖脑苷脂酶(又称酸性 β-葡萄糖苷酶)活性缺乏，造成其底物葡萄糖脑苷脂在肝、脾、骨骼、肺，甚至脑的巨噬细胞溶酶体中贮积，形成典型的贮积细胞即“戈谢细胞”，导致受累组织器官出现病变，临床表现多脏器受累并呈进行性加重。又称葡萄糖脑苷脂病、高雪氏病、家族性脾性贫血、脑甙病、脑苷脂网状内皮细胞病等。

戈谢病患病率全球各地区不尽相同。一项系统分析统计全球每 10 万人中发病人数为 0.7~1.75，是全球范围内最为常见的溶酶体贮积疾病之一。国内较为准确的戈谢病发病率研究来自于上海一项以干血斑法筛查新生儿葡萄糖脑甘酯酶活性，发现戈谢病的发病率为 1:80 844。中国内地尚没有建成全国性的戈谢病登记中心，全面的流行病学调查有待完善。

目前全球确认的罕见病有6000到8000种，只有不到1%的罕见病存在有效的药物治疗，戈谢病就是其中之一，药物伊米苷酶对戈谢病的治疗效果受到专家肯定。

导致戈谢病的因素有哪些？

由于本病是一种常染色体隐性遗传代谢病，因此近亲结婚、父母一方或双方均有葡萄糖脑苷脂酶基因突变会导致其后代患病几率更高。

戈谢病有哪些类型？

I型：最为常见患者主要表现为肝脾肿大、血小板减少和贫血，患者常有急性或慢性骨痛，严重者出现骨危象（严重骨痛急性发作，伴发热）。

II型：发病早，一般在出生后1年内发病。除有肝脾肿大、贫血、血小板减少等表现外，主要为急性重度神经系统受累表现。

III型：III型发病较II型晚，发病率较II型高。患者常有眼球运动障碍，并有共济失调、角弓反张、癫痫、肌阵挛，伴发育迟缓、智力落后。

如何判断戈谢病？

1. 内脏肿大：肝脏、脾脏肿大较为常见，可导致患者产生饱腹感、腹胀、腹痛等症状。部分患者可有肝纤维化（乏力、食欲减退、消化不良、皮肤及巩膜黄染）。

2. 血液系统相关临床表现：患者会出现血小板减少和贫血，症状为出血倾向、紫癜（皮肤多发红色或暗红色斑，压之不退色）及易疲劳。

3. 神经系统症状：常发病于儿童期，病情进展缓慢。患者常有眼球运动障碍，并有共济失调（站立不稳、步态蹒跚不稳易倾倒，失去平衡）、角弓反张、癫痫、肌阵挛，伴发育迟缓、智力落后。

4. 骨骼受累：表现为骨痛，患者易发生骨折，对患者的生活质量影响极大。